X
  • Ваш регион:
    Москва
  • Главные новости
  • Политика
  • Общество
  • Экономика
  • В мире
  • Спорт
  • Происшествия
  • Культура
  • Наука
  • Технологии
  • Авто
  • Крипто новости
  • Категории X
  • Главная
  • О нас
  • Реклама
  • Возможности
  • Проекты
  • Рейтинг Новостей
  • Контакты
  • Библиотека для слепых

    Курс валют на 25.07.2021

    Банк ДНК в онлайн

    РИА Фактор Новости | 20.12.2016

    Объединить генетические данные пытаются создатели канадской компании Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH), разрабатывающие протоколы и приложения для универсального доступа к генетическим данным разных организаций через интернет. Свою концепцию они называют «интернетом ДНК». Сейчас GA4GH сотрудничают со 150 компаниями из 42 стран — госпиталями, исследовательскими институтами, частными клиниками — и уже предлагают первые версии своих продуктов.

    Например, приложение Beacon обрабатывает запросы в формате «найти пациентов с мутацией X на гене Y в хромосоме Z» и говорит пользователю, в каких базах встречается такая информация, чтобы дальше он уже напрямую обращался к владельцам баз. Возможности других инструментов GA4GH гораздо шире: например, платформа Matchmarker Exchange ищет данные не только по генотипам, а еще по генотипам, связанным воедино с фенотипами, то есть с историями болезней. Такой подход в идеале позволит врачам точнее ставить диагнозы (при неясной клинической картине врач может обратиться к генетическим данным и найти аналогичные случаи в мировой практике), прогнозировать ход болезни, оценивать риски возникновения заболеваний (к примеру, врачи могут оценить, что у пациентов с таким анамнезом и генотипом высок риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, и, соответственно, приложить какую-то подходящую профилактику) и, наконец, подбирать индивидуальное лечение. Почти два года назад Дэвид Хаусслер (David Haussler), основатель GA4GH, говорил, что главные препятствия к созданию такой единой системы «интернета ДНК» вовсе не технические, а скорее социальные: институты и госпитали сложно убедить стать партнерами проекта, а людей — передать свои личные генетические данные в недостаточно защищенные общие базы.

    13 декабря в Москве прошла дискуссия между представителями российского биотеха и экспертами компании Dell EMC — одного из международных партнеров GA4GH, которая показала, что идея мирового «интернета ДНК» до сих пор сильно смущает и клиницистов, и бизнесменов. Единые правила «интернета ДНК» Недавно компания Amazon запустила необычный сервис передачи данных AWS Snowmobile — по сути своей, просто грузовик, перевозящий контейнер с сервером на 100 Пб: аналитики компании подсчитали, что такие объемы данных проще и дешевле транспортировать по старинке, чем по интернету. С «интернетом ДНК» есть в первом приближении очень похожая история.

    Сейчас объемы генетических данных сравнялись с другими признанными лидерами научных больших данных — физикой элементарных частиц и астрономией, и в результате они могут оказаться слишком большими не только для того, чтобы хранить их в одном месте, но даже и для того, чтобы организовать надежный доступ к распределенной системе хранения данных, чем как раз и занимается GA4GH. «С точки зрения организации работы нам гораздо удобнее выкачивать геномные базы данных и хранить их у себя, потому что количество запросов, которые мы отправляем в эти базы, перегружает все каналы связи», — рассказал на дискуссии Валерий Ильинский, генеральный директор и сооснователь московской компании «Генотек», занимающейся анализом ДНК и генетическими тестами. Кроме этого у технологии «интернета ДНК» еще много технических и организационных сложностей. Во-первых, геномные данные надо сначала собрать — сейчас совсем не все люди готовы поделиться ими с остальным миром даже анонимно. Во-вторых, собранные генетические данные очень разрозненны и неоднородны: каждая клиника, госпиталь или частная компания могут записывать их в своих, подчас несовместимых форматах.

    В-третьих, пока непонятно, какую часть генома нужно сохранять для дальнейшего анализа. Полный геном на три миллиарда нуклеотидов сейчас весит около 200—500 гигабайтов, но большая часть этой информации может быть избыточной для медицинских целей, поскольку 99% генома у всех людей абсолютно одинаковы: жителя Москвы от абстрактного австралийца отличает буквально 10 000 генетических букв. Хранить и тем более анализировать всю эту информацию многим кажется неразумным. «Мы же не храним все переписки и звонки всех людей, совершенные во всех направлениях за все время человечества просто потому, что когда-нибудь может обнаружиться, что какой-нибудь врач написал какому-то другому врачу какую-то эсэмэску, которая как-то повлияла на диагноз какого-то человека, — говорит Ильинский. — Всегда есть разумная граница хранения данных, и в случае с геномными данными тоже должен быть определенный предел между объемами и стоимостью». С таким подходом не согласился Андрей Запарий, ведущий разработчик DELL EMC Россия. «В клинике мы вынуждены хранить результаты измерений десятилетиями, чтобы потом было понятно, на основании каких предпосылок развивалась болезни и были выданы те или иные медицинские рекомендации.

    Пока данных еще сравнительно мало, мы храним их полностью, потому что в будущем может выясниться, что мы их как-то неправильно обрабатывали и интерпретировали». Наконец, есть чисто экономические аргументы против единого сервиса доступа к генетическим данным: компания или даже альянс компаний, создавший такой сервис, станет монополистом рынка, что вместе с исчезновением здоровой коммерческой конкуренции может привести к резкому ухудшению качества данных. Да — их будет много, да — они будут сделаны в едином формате, но по сути многие из этих данных станут недостоверными. Электронные лекарства превратятся в пустышки, в плацебо. Возможности «интернета ДНК» Полное секвенирование генома все еще стоит очень приличных денег, но вот расшифровать его ключевые места — несколько сотен снипов (мутаций, затрагивающих только один нуклеотид), чье влияние на наш фенотип уже показано достоверно, — можно всего за 300—500 долларов. После такого анализа пользователь получает информацию о своей чувствительности к лекарствам, некоторых физических особенностях (вроде переносимости лактозы, алкоголя или продолжительных физических нагрузок), дремлющих в нем генах патогенных наследственных заболеваний и, наконец, рисках развития мультифакторных болезней, которые задаются не просто большим ансамблем генов, но еще и модулируются внешней средой. Генетические базы могут сильно продвинуть нас в понимании природы таких мультифакторных заболеваний. Раньше, во времена, когда даже расшифровка нескольких тысяч нуклеотидов занимала несколько суток, ученым приходилось тщательно планировать свои эксперименты.

    Искать добровольцев, выбивать финансирование, идти на компромиссы между своими возможностями и планами — с «интернетом ДНК» все станет гораздо проще: надо будет только собрать подходящую выборку по общей базе, сопоставить ее с историями болезни и заняться анализом. К примеру, в проекте Cancer Genome Atlas уже собраны геномы 10 000 пациентов с 12 типами рака, что помогло выявить 127 характерных генов, мутирующих вместе с развитием опухоли. Человеческий фактор В 2013 году программист из MIT Янив Эрлих (Yaniv Erlich) установил личности обладателей 50 анонимных геномов, загруженных в различные базы данных, просто сопоставив генетическую информацию из этих геномов с публично доступными на различных генеалогических сайтах фрагментами геномов их родственников.

    «Интернет ДНК» постулирует анонимность, но пока плохо умеет ее соблюдать, что смущает пользователей: совсем не всем хочется, чтобы о твоих заболеваниях и особенностях узнали страховые компании, начальники, друзья и даже родственники. В этом еще одна проблема «интернета ДНК». Можно придумать идеальную систему для хранения генетических данных, можно пересекать их с историями болезни, чтобы более точно подбирать лекарства, можно даже наверняка создать достоверные методы анализа данных, но пользоваться всем этим все равно будут живые люди с их сложными поступками и запутанным мышлением.


    Например, уже сейчас качество данных в публичных генетических базах очень низкое, потому что многие исследователи кидают туда недостоверные, единичные случаи, искажающие общую картину. «Согласно базе ClinVar лично у меня есть 10 патогенных мутаций, вызывающих тяжелые наследственные заболевания, — говорит Ильинский. — По-хорошему, я вообще не должен был родиться, но в реальности история с каждой мутацией наверняка такая: был пациент, у него какой-то ученый отсеквенировал один ген, обнаружил там нечто интересное, назвал это патогенной мутацией и сразу подгрузил в ClinVar. Открытые геномные базы всегда будут страдать от подобных проблем». Подвести в «интернете ДНК» могут и врачи. И если от назначения неправильного лечения или неверной постановки диагноза по геному их могут подстраховать хорошие онтологии болезней, в которых будут прописаны связи между различными аспектами заболевания, то от безынициативности и слепого следования букве инструкции и рецепта так просто медиков уже не защитить. Наконец, проблемы могут возникнуть и с самими пациентами, некорректно обращающимися со своей информацией. Например, многие восхищаются Анджелиной Джоли, прошедшей мастэктомию после того, как генетический тест показал у нее повышенный риск развития рака груди. Но при желании в этом случае можно найти пример необдуманной и фанатичной перестраховки.

    Возможно, поэтому некоторые генетические тесты дают прочитать информацию о риске развития опасных болезней только после дополнительного подтверждения своей готовности, а в том же Генотеке не сообщают людям, если у них находят редкую мутацию, дающую иммунитет от ВИЧ/СПИД. Между прошлым и будущим Пока в науке и медицине до сих пор не разобрались с геномом, популярные издания все больше пишут о персональной медицине, построенной на следующих поколениях данных: транскриптоме, метаболоме, микробиоме, работать с которыми еще сложнее. «В нашей компании мы работаем на уровне транскриптомов, — говорит Андрей Гаража, директор центра биогеронтологии и регенеративной медицины. — И вот здесь ситуация еще плачевнее, чем с геномными данными. Можно так сказать, что ДНК-данные — это качественные данные (в каждой единице информации там может храниться только четыре разных варианта буквы — прим. ред.), а экспрессионные данные — количественные, и они не только хитро распределены по миру и записаны в разных стандартах, но еще и изначально измерены на разных платформах».

    С похожей проблемой может столкнуться и концепция «интернета ДНК», потому что стандарты заполнения электронных медицинских карт, без которых геномные данные теряют свою уникальную силу, выработаны гораздо хуже стандартов работы с геномами. «Можно посмотреть, как в российских госпиталях хранятся регистры пациентов и медицинские записи, — говорит Сергей Мусиенко, генеральный директор биомедицинского холдинга „Атлас“. —  Это прям боль и страдание, если двумя словами это описать. Например, по базе ЕМИАС сейчас самое частое заболевание — это холера, просто потому что у нее код „1“».

    Читайте также

    Банк России выпустил монеты в честь 50-летия мультфильма "Ну, погоди!"


    Получается, с одной стороны, для «интернета ДНК» уже слишком поздно — сейчас понятно, что геномные данные не несут исчерпывающей информации о нашем здоровье, а для сильной персонализированной медицины нужны еще другие анализы, а с другой стороны, для «интернета ДНК» еще слишком рано — пока мы еще не научилась аккуратно работать с историями болезней. Впрочем, как знать, может быть, именно это парадоксальное сочетание говорит о том, что уже через несколько лет наряду с классическим анализом крови и флюорографией районный терапевт будет назначать нам при приеме полное или хотя бы частичное секвенирование генома и его анализ по мировым базам данных.


    Оставить Комментарий

    Опубликовать комментарий

    Следущее в категории Общество


    Общество 13.11.2019

    543

    0

    Путин подписал закон о сокращенном рабочем дне ...

    По новому законопроекту, рабочая неделя женщин в сельской местности не должна превышать 36 часов, при этом зарплата должна остаться прежн...

    Общество 09.07.2019

    1207

    0

    Осторожно 89183744277 вымогатели в сети

    Мошенники из Новороссийска, Юлия Калинина заказывает товары обязательно перед выходными днями, с почты kalinka5@gmail.com подтверждает св...

    Общество 25.05.2019

    1438

    0

    Kuro Hana — украшений и бижутерии премиум класса

    Kuro Hana — это бренд аксессуаров, украшений и бижутерии премиум класса, принадлежащий российской компании ООО "СЕО". Бренд Kuro Hana был...

    Общество 25.12.2018

    1375

    0

    В Москве отменили первый приговор за экстремизм

    Президиум Мосгорсуда отменил первый приговор за экстремизм после разъяснений пленума Верховного суда (ВС), советовавшего быть внимательне...

    Общество 25.12.2018

    1270

    0

    Роскачество назвало лучшее отечественное игрист...

    Как говорится в сообщении организации, эксперты закупили 50 торговых марок игристого вина в ценовой категории от двухсот до тысячи рублей.

    Общество 19.12.2018

    676

    0

    В Госдуме поддержали возвращение курилок в аэро...

    В поддержку законопроекта ранее высказывались руководство Шереметьево и Международная ассоциация аэропортов.

    Общество 19.12.2018

    734

    0

    Застрявшие в Китае туристы вернулись в Казань ч...

    "Самолёт авиакомпании "Уральские авиалинии" из Внуково приземлился в Казани в 22.55 мск", - сказал Гатауллин.

    Общество 19.12.2018

    959

    0

    ФАС оштрафовала операторов "большой тройки" за ...

    В ведомстве добавили, что на оплату штрафа у операторов есть 60 дней.

    Общество 17.12.2018

    1033

    0

    Заграничные покупки дороже €500 обложат пошлиной

    Решение совета ЕЭК о снижении таможенных лимитов распространяется только на тех, кто пересекает границу автомобильным, железнодорожным и ...

    Общество 17.12.2018

    1190

    0

    Еще две станции метро откроют в Москве до конца...

    По его словам, за десять месяцев текущего года были введены в эксплуатацию 32 километра линий и 15 станций.

    Общество 17.12.2018

    1175

    0

    Минздрав разъяснил, за что не должны платить па...

    Министерство здравоохранения рассказало, за какие виды врачебной помощи не должны платить россияне.

    Общество 15.12.2018

    1250

    0

    Новые тарифы и правила пользования парковками н...

    Сократилось время бесплатного периода парковки с 15 до 5 минут, а также на 237 наиболее загруженных улицах вводится максимальный тариф.


    Также по теме


    Крипто новости 20.12.2016

    319

    0

    Ripple составит конкуренцию традиционной банков...

    В отчете для правительства Индии по обзору DLT, говорится, что такие решения, как Ripple, могут составить сильную конкуренцию с традицион...

    Крипто новости 20.12.2016

    79

    0

    NYSE останавливает торги акциями банка из-за би...

    Нью-Йоркская фондовая биржа (NYSE) остановила торги акциями Blue Ridge Bank (BRSB) из Вирджинии после всплеска торговой активности в сред...

    Крипто новости 20.12.2016

    89

    0

    ЦБ Франции протестировал цифровую валюту для ме...

    Банк Франции успешно провел эксперимент в области межбанковских расчетов с цифровой валютой центрального банка (CBDC), причем была исполь...

    Политика 20.12.2016

    123

    0

    Путин подписал закон об усилении ответственност...

    Закон вносит поправки в статью 128.1 Уголовного кодекса. Если раньше среди наказаний предусматривались только штрафы (максимум — пять мил...

    Наука 20.12.2016

    1657

    0

    Компания Маска намерена привлечь $500 млн для р...

    Издание также отметило, что развитие проекта Starlink отстает от графика - вместо 400 спутников, которые должны были вывести на орбиту к ...

    Экономика 20.12.2016

    1532

    0

    Всемирный банк предоставил Украине кредитные га...

    Украинский лидер Петр Порошенко назвал этот шаг "сигналом твердой поддержки" курса Украины.

    Технологии 20.12.2016

    1740

    0

    Немецкий банк KfW протестирует блокчейн-систему...

    Крупный государственный банк Германии KfW договорился с Министерством финансов Буркина-Фасо о тестировании блокчейн-системы управления го...

    Крипто новости 20.12.2016

    1806

    0

    Народный банк Китая активизировал разработку со...

    В разгар китайско-американской торговой войны Народный банк Китая разрабатывает собственный прототип криптовалюты.

    Технологии 20.12.2016

    1312

    0

    Государственный банк Бразилии выпустит стейблкоин

    Государственный банк Бразилии намерен выпустить стейблкоин на базе Ethereum, привязанный к национальной валюте.

    Экономика 20.12.2016

    1473

    0

    ЦБ РФ в марте выставит на продажу первый саниру...

    Регулятор сообщил, что стартовая цена аукциона составляет 9,857 млрд рублей.

    Главные 20.12.2016

    1307

    0

    Киберучения и бесперебойная работа: что предпол...

    Сенаторы Андрей Клишас, Людмила Бокова и депутат Андрей Луговой внесли в Госдуму законопроект, направленный на защиту устойчивой работы и...

    Экономика 20.12.2016

    1206

    0

    ВЭБ хочет передать Связь-банк на баланс Промсвя...

    "ВЭБ предложил Минфину и ЦБ РФ передать Связь-банк на баланс Промсвязьбанка", - приводит пресс-служба слова Шувалова.

    Общество 04.05.2021

    226

    0

    В Госдуме подготовили законопроект о налоге на роскошь

    Фракция "Справедливая Россия" в Госдуме подготовила и направила на заключение правительства законопроект, предполагающий введение с 1 января 2022 года налога "на роскошь" для владельцев дорогостоящей недвижимости, автомобилей, яхт и частных самолётов

    Смотреть Больше

    Москва, Россия

    1 °C Воскресенье

    25.07.2021

    Слабый снег

    Понедельник 0 °C 0 °C

    Вторник -1 °C -1 °C

    Среда -4 °C -4 °C

    <

    Декабрь 2016

    >

    Ваш Фактор

    Узнавайте о новостях первыми!

    Комментируйте нас

    Последние комментарии


    Антон

    17:11 10.12.2016

    Звезда таких культовых фильмов обустроил холостяцкую берлогу

    Если деньги есть конечно можно такую берлогу обустроить, даже целых две...



    Ира

    17:09 10.12.2016


    Ольга

    17:09 10.12.2016

    Двое бегунов в Китае умерли во время полумарафона

    У профессиональных спортсменов нет здоровья


    Игорь

    17:05 10.12.2016

    Сотрудники московского аэропорта «Внуково» решили заморозить пассажиров

    Да уж, экономят буквально на всем чем можно, детей жалко, мерзнут.


    Никита

    17:04 10.12.2016

    С 11 декабря в Москве автобус № 59 изменит маршрут

    Согласен с вами Анатолий, автобусы из-за погоды забиты людьми так что лишний не помешает))


    Дмитрий

    17:02 10.12.2016

    Звезда таких культовых фильмов обустроил холостяцкую берлогу

    Писать больше не о чем что ли, как он собирался все это сам делать или рассчитывал на спартанскую обстановку?


    Абай

    17:02 10.12.2016

    Бывший казахстанский банкир Мухтар Аблязов освобождён

    У нас в Казахстане его тоже ждут и встретят как самого лучшего человека.



    Стас

    16:58 10.12.2016

    Сотрудники московского аэропорта «Внуково» решили заморозить пассажиров

    Не удивительно, снега навалило столько, что можно только радоваться, что полеты вообще не отменили


    Макс

    16:58 10.12.2016

    Бывший казахстанский банкир Мухтар Аблязов освобождён

    Ага уже ждут полковник с губернатором.


    Елена

    16:56 10.12.2016

    Бывший казахстанский банкир Мухтар Аблязов освобождён

    Скоро в тюрьме будет свое государство миллиардеров.

    Смотреть Больше